ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad.

Prólogo

Sección 1
Errores innatos del metabolismo: etiología, manifestaciones y formas de tratamiento

Sección 2
Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo

Sección 3
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos

Hiperfenilalaninemias

Hiperglicinemia no cetósica

Homocistinuria clásica

Defectos del ciclo de la urea

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Sección 4
Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos

Acidemias orgánicos. Generalidades

Acidemia metilmalónica

Acidemia propiónica

Acidemia isovalérica

Acidemia glutórica tipo I

Acidemia glutórica tipo II o deficiencia múltiple de MIL CoA deshidrogenasas

Acidemia lóctica

Sección 5
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos

Trastornos del metabolismo de lo fructosa
Deficiencias de lo lactosa intestinal
Galactosemia
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe
Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle

Sección 6
Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas

Enfermedad de Lesch-Nyhan

Sección 7
Errores innatos del metabolismo de los lípidos

Dislipidemias

Sección 8
Enfermedades peroxisomales

Enfermedades peroxisomales
Enfermedad de Refsum Adrenoleucodistrofia ligado al X (X-ALD)

Sección 9
Enfermedades lisosomales

Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Leucodistrofia metucromúticn
Mucopoisacaridosis. Generalidades
Mucopolisacoridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y liurler-Srheie
Mucopolisacoridosis tipo II. Enfermedad de Hunter
Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo
Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio
Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolisacoridosis tipo VII. Síndrome de Sly

Sección 10
Errores innatos del metabolismo de las vitaminas

Deficiencia de biotinidasa

Sección 11
Enfermedades neurodegenerativas

Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Canavan

Autores