CRITERIOS CLÍNICOS DE ENFERMEDADES GÉNETICAS

Las enfermedades de origen genético han sido desde siempre un desafío para los profesionales de la salud que en algún momento deben encararlas desde su oficio. Pensando en esto, presentamos aquí una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades, como un apoyo útil para el médico tratante. Este libro es, entonces, una herramienta para facilitar un diagnóstico más certero de la enfermedad, y que a su vez aporte a un adecuado servicio al paciente.

Agamaglobulinemia ligada a x (xla)

Síndrome de alagille (ags)

Síndrome de alcohol Fetal (fas)

Síndrome de angelman

Ataxia telagiectasia

Trastorno autista

Síndrome de bardet bield

Síndrome de beckwith wiedemann (bws)

Síndrome de charge

Síndrome de cowden

Síndrome de deficiencia de iga

Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad tipo II

Deficiencia de adhesión lleucocitaria (lad)

Displasia espondílo-meta-epífisiaria tipo sponastrime

Síndrome de eec

Síndrome de ehlers danlos tipo clásico

Síndrome de ehlers danlos tipo hipermovilidad

Síndrome de ehlers danlos tipo vascular

Síndrome de ehlers danlos tipo cifoescoliosis

Síndrome de ehlers danlos tipo artrocalasia

Síndrome de ehlers danlos tipo dermatosparaxis

Enfermedad granulomatoa crónica

Esclerosis tuberosa (tsc)

Síndrome de fraser

Fibrosis quística (cf)

Síndrome de gorlin (nevoide basocelular [nbcc])

Incontinencia pigmenti (ip)

Síndrome dkoubert

Síndrome kindler

Leopard (ls)


Li fraumeni (lfs)

Marfan (mfs)

Melas

Neurofibromatosis tipo 1 (nfl)

Neurofibromatosis tipo 2 (nf2)

Síndrome de rotura de nijmegen (nbs)

Síndrome de noonan (ns)

Síndrome de peho (rncefalopatía progresiva con rdema, hpsarritmia y atrofia óptica)

Prader willi (spw)

Proteus

Síndrome de rett

Síndrome de romano ward (rws)

Síndrome de russel silver (rss)

Síndrome de sotos

Síndrome de stickler tipo I (stl1)

Síndrome de ttreacher vcollins

Síndrome de townes brocks (tbs)

Síndrome de von híppel-lindau (vhl)

Síndrome de waardenburg (ws)

Síndrome de wiskottaldrich (was)

Anexo 1:criterios de hiperlaxitud articular

Anexo 2:índice de waardenburg

Glosario

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