Hoy la biología molecular se ha enfocado en dilucidar mecanismos celulares en los cuales intervienen diferentes moléculas biológicas, con particular énfasis en la estructura y función de los genes, el genoma, los diferentes tipos de ARN y proteínas; hecho que ha posibilitado el instruimos en nuevas metodologías para el estudio del desarrollo humano, conllevando a una mejor comprensión de procesos normales y patológicos.
Diferentes adelantos y conocimientos generados a partir del desarrollo de técnicas moleculares han permitido investigar la regulación genética en el desarrollo humano; que en conjunto con la secuenciación del genoma humano han llevado a avanzar en el conocimiento de la embriología, pasando del desarrollo anatómico y bioquímico a la inducción molecular. El proyecto genoma humano permitió identificar un estimado de 20.000 a 25.000 genes en el ADN humano, sin embargo, el número de proteínas derivadas a partir de estos genes es mucho más alta, llevándonos a la nueva concepción de un solo gen que a través de una variedad de mecanismos puede producir múltiples proteínas.
